понедельник, 9 апреля 2012 г.

Найдены очередные главные гены аутизма

Найдены очередные главные гены аутизмаУчёные отыскали гены, мутации в которых с наибольшей вероятностью приводят к аутизму. Сами исследователи, впрочем, предпочитают говорить не об отдельных генах, а о генетической сети, любые повреждения которой могут вызвать расстройства аутистического спектра.

Про генетическую обусловленность аутизма известно давно, но при этом учёные до сих пор не могут найти гены, мутации в которых непосредственно приводят к аутизму. Кроме того, заболевания аутистического спектра необычайно вариабельны по симптоматике, и, по-видимому, каждый конкретный случай обусловлен целым клубком генетических, экологических и социальных факторов. С другой стороны, оптимизма учёным добавляет тот факт, что 80–90% случаев аутизма происходят от генетических неполадок. Зная заранее, что с генами что-то не так, можно вообще предотвратить заболевание, поместив ребёнка в такое окружение, где мутации не смогут в полной мере проявить себя.

Но и на генетическом уровне есть свои сложности. Как и многие другие генетические заболевания, аутизм начинается не с одной и не с двух, а с целого множества мутаций. Те, кто занимается этим расстройством, говорят о его «зонтичном» характере: одни и те же симптомы могут покрывать самый разный набор мутаций. Тем не менее исследователи пытаются найти среди них главные, которые сработают подобно пусковому механизму и без которых другие мутации остаются «спящими».

Огромному коллективу учёных из нескольких американских научно-исследовательских центров, похоже, удалось найти такие пусковые гены. Исследователи исходили из того, что мутации, приводящие к аутизму, можно разделить на две группы: одни передаются из поколения в поколение, другие возникают спонтанно в результате мутационного процесса. Были проанализировали ДНК у 175 больных аутизмом детей и их здоровых родителей. Очевидно, что если у здоровых родителей родился ребёнок с предрасположенностью к аутизму, то мутированный ген, скорее всего, имеет к этому расстройству самое прямое отношение. При этом в первую очередь обращали внимание на такие мутации, которые наносили белку ощутимый ущерб.

Учёные нашли такие спонтанные мутации, но при этом пришли к выводу, что они являются причиной менее половины случаев аутизма. Кроме того, эти мутации оказались слишком редкими, чтобы гены, в которые они попадали, можно было отнести к группе риска. Но вслед за этим исследователи решили изучить взаимосвязи между такими генами. Оказалось, что закодированные в них белки взаимодействуют друг с другом и с другими «аутистическими» белками гораздо чаще и плотнее, чем считалось. Среди этих белков выбрали восемнадцать, спонтанные мутации в которых чаще всего приводят к аутизму. А среди этих восемнадцати выделили тройку, к которым особенно подходит звание «аутистических генов». Ими оказались KATNAL2, ген с невыясненной функцией, SCN2A, контролирующий формирование натриевых каналов в мембране клеток, и CHD8, управляющий хроматином.

По материалам этого исследования в журнале Nature появились две статьи (1 и 2). Их авторы подчёркивают, что ни одна мутация не объясняет более 1% случаев аутизма. Однако картина меняется, если рассматривать их в комплексе, учитывая тесные взаимосвязи белков друг с другом. Как видно, в формировании аутизма задействованы белки с самыми разными функциями, от транскрипционных факторов до ионных каналов. И тогда вообще вряд ли имеет смысл говорить о ключевых мутациях, скорее тут надо рассматривать генную сеть, любые изменения в которой могут привести к аутизму. В таком случае частота мутаций уже не слишком много значит: главное, что множество редких мутаций попадают в одну и ту же довольно обширную мишень.

Подготовлено по материалам Broad Institute.

Оригинальная статья

Поделитесь этой новостью с Вашими друзьями!

Ранее в рубрике "Здоровье":

Новое лекарство показывает многообещающие результаты в лечении лимфомы
Рак иммунной системы, известный как лимфома, во многих случаях поддаётся лечению, но некоторые виды этого заболевания проявляют особое упорство, сопротивляясь терапии. К счастью, учёным удалось обнаружить лекарственное средство, которое, по всей видимости, способно побороть и эти формы лимфомы, направляя своё действие против абнормальной клеточной сигнальной цепи. Опухоли уменьшились у четырёх из ...
  (читать дальше)

Открылась самая большая и подробная база медицинских данных
В Великобритании заработал «Биобанк» — самая обширная и подробная база, в которую входят медицинские и генетические данные, а также информация об образе жизни 500 тыс. островитян в возрасте от 40 до 69 лет. Всё это доступно специалистам, которым нужна большая выборка для поиска причин заболеваний и методов лечения. Главная цель проекта — понять, в какой степени за возникновение и развитие недуга...
  (читать дальше)

Отпечатки пальцев расскажут всё
Век с лишним назад установлено, что отпечатки пальцев могут быть использованы для идентификации людей. С тех пор дактилоскопия сделала несколько шагов вперёд: сегодня отпечатки способны рассказать о вашем росте и поле, с их помощью можно показать, что вы курите, принимаете наркотики или даже имеете дело со взрывчатыми веществами. В статье, опубликованной в журнале Angewandte Chemie, исследователи ...
  (читать дальше)

Батут как игровой контроллер
Миллионы вот-вот собираются взяться за своё здоровье и начать делать утреннюю зарядку. Обычно этими планами всё и ограничивается. Специально для таких лентяев исследователи из японского Университета Цукубы (Tsukuba University) разработали специальный игровой манипулятор, который займёт их хоть какими-то упражнениями и при этом не даст заскучать. По сути, предлагается модифицированная версия бату...
  (читать дальше)

Академические исследования в онкологии теряют доверие
За десять лет руководства отделом онкологических заболеваний компании Amgen, Inc. Глен Бигли (C. Glenn Begley) лично отобрал 53 «эпохальные» публикации из самых авторитетных журналов, авторами которых были сотрудники самых уважаемых лабораторий. Отобрал для того, чтобы попытаться воспроизвести. В Amgen считают нужным лишний раз перепроверить представленные результаты, прежде чем вкладывать деньги ...
  (читать дальше)

Вьючные бактерии — последняя надежда медицинской нанотехнологии
В ранг вьючных животных, таких как лошади, ослы и верблюды, которые служат людям многие века, учёные готовы записать бактерию, развозящую наномедицинские грузы по всему телу. По мнению исследователей из Университета Джонса Хопкинса (США), переносящие груз бактерии могли бы стать достойным помощником наномедицины, предотвращающей, диагностирующей и лечащей разнообразные заболевания. Нанотехноло...
  (читать дальше)

Вирус Денге делает из комара сверхохотника
Вирус Денге так влияет на пищевое поведение комара, что он стремится заразить им как можно больше людей. Каждый год лихорадкой Денге заболевает от 50 до 100 млн человек. Около 2,5 млрд проживает в районах, эндемичных для вируса лихорадки, — в Африке, Юго-Восточной Азии, Океании и т. д. Переносчиком его служит комар Aedes aegypti: когда комар пьёт кровь, вирус попадает в кровоток человека. Исслед...
  (читать дальше)

Как хромосомные транслокации становятся причиной онкологии
Исследование, проведённое в американском Национальном институте артрита, скелетно-мышечных и кожных заболеваний (NIAMS), наконец-то позволило получить ответ на давний вопрос о происхождении рекуррентных хромосомных перестроек, известных как транслокации и приводящих к возникновению лимфом и лейкемий у человека. Транслокация (при которой происходит перенос участка одной хромосомы на другую) наблю...
  (читать дальше)

Йогурт доставит в организм жирные кислоты
Многие хотели бы увеличить потребление полезных жирных кислот n-3, которые содержатся в рыбе и рыбопродуктах. Но соблюдать нормы, рекомендуемые, к примеру, Американской кардиологической ассоциацией, довольно сложно. Поэтому учёные из Виргинского политехнического университета (США) предлагают поставлять в организм необходимое количество этих ценных кислот, просто добавляя их в йогурт. Популярност...
  (читать дальше)
НАСА и ЕКА будут осваивать Марс в четыре этапа
Группа учёных из Европы, Канады и США, включая специалистов НАСА и ЕКА, выделила четыре главных требования к будущим проектам, посвящённым доставке образцов марсианского грунта на Землю. Во главу угла поставлены поиск следов прошлой или нынешней жизни. Отправка человека — на последнем месте. Хотя выполнение первоочередной задачи — всё равно что поиск иголки в стоге сена, учёные полагают, что и...
  (читать дальше)

Как природа осуществляет наноразмерный контроль за солнечной энергией
Начало природного процесса захвата солнечной энергии происходит в абсорбирующих свет протеиновых комплексах, называемых фотосинтетическими реакционными центрами (РЦ). Даже после миллиардов лет эволюции Природа и не думает отказываться от находящегося в центре РЦ абсорбирующего свет гексамерного кофактора, нужного для проведения самой первой химической реакции фотосинтеза — индуцированного светом э...
  (читать дальше)

Почему секс и красный цвет взаимосвязаны
Исследователи пришли к выводу, что красные женские гениталии не возбуждают мужчин — следовательно, для сексуальной символики красного цвета нужно искать иное, менее наглядное объяснение. Обычно поведенческие эксперименты такого рода проводят на млекопитающих. Поэтому то, что в исследовании участвовали не самцы обезьян, а обычные мужчины, добавляет результатам ещё и солидную долю пикантности. С...
  (читать дальше)

Как мысли о смерти нам жить помогают
Размышления о смерти делают нас добрее и внимательнее, а вид на кладбище способен помочь с пошатнувшимся здоровьем. Общество обычно табуирует тему смерти. Считается (и тому есть подтверждения в работах психологов), что мысли о смерти негативно влияют на психику, способствуют асоциальному и даже антисоциальному поведению, и что нормальной жизни «размышления о вечном» следует держать в узде. С пси...
  (читать дальше)

Королевство кривых лучей
Обычно свет распространяется по прямой. Конечно, при помощи сред с различными коэффициентами преломления его можно отклонить. Однако новые исследования двух независимых научных групп показывают, что и сам по себе пучок света может изгибаться до 360˚. Часто новое — это хорошо забытое, но не обязательно старое. В конце 1970-х физики Майкл Берри из Бристольского университета (Великобритания) и Нанд...
  (читать дальше)

Объявлены победители конкурса подводной фотографии
Подведены итоги ежегодного конкурса подводной фотографии, который проходит под эгидой Школы морских и атмосферных наук Университета Майами (США). До участия допускаются только любители, которые зарабатывают на фотографии не более 20% своего дохода. Второе место в категории «Макросъёмка»: «фарфоровый» краб из семейства Porcellanidae, зацепившийся за полип морское перо в национальном парк...
  (читать дальше)

Заболевания дёсен, оказывается, не имеют отношения ни к инфарктам, ни к инсультам
Вот уже два десятка лет учёные твердят о связи между заболеваниями дёсен, инфарктами и инсультами. И вдруг новый анализ данных показывает, что эти заявления ошибочны. Американская кардиологическая ассоциация опубликовала в AHA journal Circulation «научный рапорт», заключающий, что периодонтит не повышает риска возникновения сердечно-сосудистых хворей и не является их причиной. Более того, нет ни м...
  (читать дальше)

Аспирин, возможно, помогает против ожирения
Салициловая кислота, образующаяся в результате расщепления аспирина, активирует расщепление жиров в клетке. Кажется, человечество вот уже более полутораста лет живёт с лекарством от всех болезней, не догадываясь о его чудодейственном всемогуществе. Не так давно проходило сообщение о том, что аспирин можно пить для профилактики рака; полным ходом исследуется его благотворное влияние при сердечно-...
  (читать дальше)

Как звучит симметрия субатомного мира?
Хотите услышать песнь позитрона? Итальянский инженер Доменико Вичинанца, кажется, готов воплотить вашу мечту. Этот человек уже экспериментировал с вулканической активностью и даже играл древнегреческую музыку с «Оркестром забытых звуков». Теперь его влечёт субатомный мир туманных и пузырьковых камер — предшественников современных детекторов частиц. Туманную камеру изобрёл в 1895 году шотландск...
  (читать дальше)

Нам бы расписания взять и отменить
Исследователи из Технологического института Джорджии (США) обнаружили, что отмена управления наземным общественным транспортом при помощи расписания и использование децентрализованной самоуправляющейся схемы позволяет сделать движение более эффективным. В работе, опубликованной в журнале Transportation Research, описан алгоритм, позволяющий минимизировать интервалы между появлениями автобусов на о...
  (читать дальше)